Editores:
Junta Directiva AECNE
(E. Cortés,
J. Arena,
M. Espada,
E. Dulín,
T. Pàmpols,
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I. Eguileor,
A, Eguiraun y
M.D. Rodríguez).

Consejo de Redacción:
T. Pàmpols (directora),
F. Chamorro,
I. González,
M.J. Garriga e
I. Fernández.

ISSN: 1889-368X

 

REVISTA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (Revista on-line)
Rev AECNE (Rev on-line) 2009; 2: #1-22.

Sumario


Editorial #1

Se ha celebrado el II Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal en Valencia los día 26 al 28 de noviembre y según todos los comentarios e indicios, con un éxito científico patente, como lo demuestran las comunicaciones y posters incluidos en este número de la revista. Desde esta editorial la Junta Directiva quiere felicitar y agradecer a los Comités Organizador y Científico el esfuerzo realizado y los resultados obtenidos.
En este Congreso se han debatido aspectos legales, éticos, avances tecnológicos en el cribado y en el diagnóstico y tratamiento y por último una profunda reflexión sobre la relación coste-beneficio aplicada al cribado neonatal. Todos ellos son sin duda aspectos sobre los que se debe profundizar como perspectiva de futuro del cribado neonatal. Por ello, desde aquí queremos animar a todos los socios y lectores a participar en este reto y a que extiendan la invitación a todos aquellos profesionales y sociedades científicas implicadas en estas tareas.
Otro reto importante que deberemos de afrontar en España en un futuro inmediato es la necesidad, en aras de una equidad para todos los recién nacidos de nuestro país, de trabajar por un consenso a nivel nacional del panel de enfermedades a incluir en el cribado neonatal, sea cual sea su lugar de nacimiento, basado en criterios sólidos (evidencia científica, coste-beneficio, éticos, sociales, etc.), para ello es necesario el concurso del Estado, las Comunidades Autónomas, asociaciones científicas implicadas en el cribado neonatal e interlocutores sociales. Un paso importante dado en este camino ha sido la redacción y aprobación del documento “Plan Estratégico de actuación en las enfermedades raras en 2009”, en el que está contemplado el cribado neonatal y sobre el que se deberá profundizar, así como retomar el “Informe sobre la situación del Cribado Neonatal en España 2006”, elaborado en su día y con una serie de recomendaciones que habría que poner en marcha inmediatamente por parte de todas las instituciones implicadas.
Por último, queremos reiterar la invitación a participar en esta revista a todos nuestros socios y lectores, para hacer de ella un foro en donde exponer y debatir nuestras experiencias en cualquier faceta del cribado neonatal, mediante artículos originales, cartas de opinión, etc.
Con esta Editorial se cierra el número 2, pero se abre ya el próximo número.
Ernesto Cortés Castell
Presidente Junta Directiva AECNE

NOTA: Pulsando sobre los títulos de los artículos se descargarán los documentos en formato PDF para su lectura.

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Comunicaciones orales. II Congreso AECNE

Importancia del Consejo Genético en los Programas de Cribado Neonatal. #2
Aurora Sánchez. Hospital Clínic i Provincial. Barcelona.

Aspectos éticos y legales del Cribado Neonatal. #3
Moderadora: Teresa Pámpols Ros. Hospital Clínic i Provincial. Barcelona.
Problemas Éticos del Cribado Neonatal: Valores en conflicto. #3-1
Teresa Pámpols Ros. Hospital Clínic i Provincial. Barcelona
Nuevo marco jurídico para el Cribado Neonatal. #3-2
Carlos Romeo Casabona. Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano. Universidad de Deusto y Universidad del País Vasco.
Cribado Neonatal desde la perspectiva de Salud Pública. #3-3
Ricard Tresserra Gaju. Dirección General de Recursos Sanitarios. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya.

Diagnóstico de Fibrosis Quística mediante tecnología PCR-OLA. #4
Koldo Aurrekoetxea. Asuntos científicos. Abbott Molecular.

Tratamiento y seguimiento. Situación Actual de los niños detectados en el Programa de Cribado. #5
Moderadora: Ana María García.  Laboratorio de Metabolopatías. Hospital la Fé de Valencia.
Hipotiroidismo Congénito. Experiencia en la Comunidad Valenciana. #5-1
Mª José López. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico de Valencia.
Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemias. Experiencia en la Comunidad de Aragón. #5-2
Mª Concepción García. Servicio de Pediatría. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.
Enfermedad de Células Falciforme y otras Hemoglobinopatías. Experiencia en la Comunidad de Madrid. #5-3
Mª Elena Cela. Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
Fibrosis Quística. Experiencia en Catalunya. #5-4
Silvia Gartner. Servicio de Pediatría. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Experiencia en la Comunidad de Madrid. #5-5
Amparo Rodríguez. Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Avances en Cribado Neonatal. #6
Moderadora: Mª Antonia Ribes. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona.
New Tendencies in Neonatal Screening. #6-1
Zoltan Luckas.  Metabolic Laboratory. Department of pediatrics Hamburg University. Medical Center. Hamburg.
Experiencia en Cribado Neonatal Expandido mediante
espectrometría de masas en tándem en la Comunidad de Murcia. #6-2

Mª Asunción Fernández. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Espectrometría de masas en tándem. Necesidad de segundos marcadores para mejorar la eficacia del Cribado. #6-3
Mª Antonia Ribes. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona.
Coste efectividad del Cribado Neonatal en España, mediante espectrometría de masas en tándem. #6-4
Pedro Serrano Aguilar. Servicio de Evaluación y Planificación. Direción del Servicio Canario de Salud.
Juan Miguel Ramos Goñi. Fundación Canaria de Investigación y Salud.

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Pósteres presentados al II Congreso de AECNE

DOLOR EN LA TOMA DE MUESTRA PARA EL CRIBADO NEONATAL. #7
De los autores: Rizo, M. M.*, Escolano, A.*, Salazar, M.* y Cortés, E.**
*Dpto. Enfermería. Universidad de Alicante. **Dpto. Pediatría y Unidad de Cribado Neonatal HGUA. Universidad Miguel Hernández.

VENOPUNCIÓN EN EL DORSO DE LA MANO. ¿UNA ALTERNATIVA A LA PUNCIÓN DEL TALÓN? #8
De los autores: Rausell, D.*, Correcher, P.**, Ruiz-Aja, S.*, García, A.M.*, Rey, R.**, Calvo, F.**
*Hospital La Fe. Servicio Análisis Clínicos (Lab. Metabolopatías). **Hospital Lluis Alcanyis. Servicio de Pediatría.

VARIACIÓN NIVELES DE FENILALANINA CON EL TIEMPO POST-INGESTA. #9
De los autores: Manero, H.*, Rizo, M.***, Cortés, E.*,**
*Unidad de Cribado Neonatal. Laboratorio de Análisis Clínicos (HGUA). **Dpto. Pediatría. Universidad Miguel Hernández. ***Dpto. Enfermería. Universidad de Alicante.

NIVELES DE FENILALANINA SEGÚN LA EDAD GESTACIONAL. #10
De los autores: Manero, H.*, Rizo, M.***, Cortés, E.*,**
*Unidad de Cribado Neonatal. Laboratorio de Análisis Clínicos (HGUA). **Dpto. Pediatría. Universidad Miguel Hernández. ***Dpto. Enfermería. Universidad de Alicante.

TSH y HORMONAS TIROIDEAS DISCORDANTES EN UNA NIÑA DE 11 DÍAS. #11
De los autores: Artacho, M. J.,  Alfayate, R., Gutierrez, M.*,  Mauri, M., Manero, H., Cortés, E.**,  Zapico, M.***, Ballenilla, M. V., Graells, M. L., Espasa, A., Chinchilla, V.
Servicio de Análisis Clínicos. ***Servicio Pediatría Hospital General Universitario de Alicante. *Hospital Universitario de San Juan. **Universidad Miguel Hernández .

PROGRAMA PILOTO DE HEMOGLOBINOPATÍA DE CÉLULAS FALCIFORMES EN LA COMUNIDAD VALENCIANA. #12
De los autores: Elía, M. A.*, Ruiz, S.*, Rausell, D.*, Garcia, A. M .*, Manero, H.**, Cortés, E.**,***
*Laboratorio de Metabolopatías. H. La Fe de Valencia. **Unidad de Cribado Neonatal HGUA. ***Dpto. de Pediatría. U. Miguel Hernandez. Alicante.

DETECCIÓN PRECOZ NEONATAL DE ANEMIA FALCIFORME Y OTRAS HEMOGLOBINOPATÍAS EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA DEL PAÍS VASCO, ESTUDIO PILOTO. #13
De los autores: Ane Miren Castilla, Stephanie Balil, Ascensión Valle, Ane Miren Mendialdua, Begoña Etxezarreta, Mercedes Espada.
Laboratorio Normativo de Salud Pública.Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco. Bilbao.

CRIBADO DE ANEMIA FALCIFORME. ¿UNIVERSAL O SELECTIVO? #14
De los autores: Cortés, E.*,**, Manero, H.*, Rizo, M. M.***, Chinchilla, V.*, Bastande, N.*, Ruíz, S.****, Rausell, D.**** y García, A. M.****
*Unidad de Cribado Neonatal. Laboratorio de Análisis Clínicos (HGUA). **Dpto. Pediatría. U. Miguel Hernández. ***Dpto. Enfermería. U. Alicante. ****Laboratorio Metabolopatías. Hospital Universitario La Fé.

ANÁLISIS COMPARATIVO DE LAS DIFERENTES OPCIONES METODOLÓGICAS PARA EL CRIBADO NEONATAL DE LOS SÍNDROMES FALCIFORMES. #15
De los autores: Marín Soria, J. L.*, Hernández Pérez, J. Mª.*, Mañú Pereira, Mª. M.**, Ribes Rubió, A.* y Vives Corrons, J. LL.**
*Laboratorio de Detección Precoz, Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic de Barcelona. **Unidad de Eritropatología. Hospital Clinic de Barcelona.

RESULTADOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORME (DREPANOCITOSIS) Y OTRAS HEMOGLOBINOPATÍAS EN LA COMUNIDAD DE MADRID, A LOS SEIS AÑOS DE SU IMPLANTACIÓN. #16
De los autores: Dulín, E.*, Cela, E.**, Romero, M.*, Pans, T.*, Pastor, R.*, Martínez, A.*
* Laboratorio de Cribado Neonatal, **Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

CAMBIO DE ANTICUERPO PARA LA MEDICIÓN DE 17-HIDROXIPROGESTERONA EN SANGRE IMPREGNADA EN PAPEL. AJUSTE DE PUNTOS DE CORTE. #17
De los autores: Dulín, E.*, Saukkonen, S.*, Pans, T.*, Rodriguez, A.**, Rodríguez-Arnao, M. D.**
* Laboratorio de Cribado Neonatal, **Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

RESULTADOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL EXPANDIDO EN EL PAÍS VASCO. #18
De los autores: Espada M., Valle A., Balil S.
Laboratorio Normativo de Salud Pública. Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco. Bilbao.

INCORPORACIÓN DE LA DETECCIÓN PRECOZ DE FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
EN EL PROGRAMA DE LA COMUNIDAD DE MADRID.
#19
De los autores: Dulín, E.*, Besga, B.*, Pans, T.*, Pastor, R.*, Perales, M. C.* y Arranz, M.**
*Laboratorio de Cribado Neonatal. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. **Servicio de Prevención. Subdirección General de Promoción de la Salud y Prevención. Madrid.

ESTUDIO MOLECULAR DEL GEN CFTR EN MUESTRAS DE SANGRE IMPREGNADAS EN PAPEL. #20
De los autores: Dulín, E.*, García, C.**, Molina, C.**, Sanz, I.**, Besga, B.*
*Laboratorio de Cribado Neonatal, **Laboratorio de Biología Molecular. Sección de Metabolopatías. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

CONFIRMACIÓN DE SOSPECHA DE FIBROSIS QUÍSTICA. A PROPÓSITO DE UN CASO. #21
De los autores: Dulín, E.*, García, C.**, Molina, C.**, Sanz, I.**, Besga, B.*, Martínez-Pardo, M.**, Suárez, L.***
*Laboratorio de Cribado Neonatal, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, **Unidad de seguimiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, ***Unidad de seguimiento de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría.  Hospital Ramón y Cajal. Madrid.

ACREDITACIÓN POR LA NORMA UNE ISO 15189 PARA ACILCARNITINAS Y FENILALANINA POR ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TÁNDEM EN EL LABORATORIO DE CRIBADO NEONATAL DEL PAÍS VASCO. #22
De los autores: Balil S., Valle A., Espada M.
Laboratorio Normativo de Salud Pública. Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco. Bilbao

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