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Consejo de Redacción:
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ISSN: 1889-368X

 

REVISTA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (Revista on-line)
Rev AECNE (Rev on-line) 2014; 4: #1-21.

Sumario


Editorial #1

El nº4 de la revista electrónica de AECNE contiene las ponencias y las comunicaciones presentadas al IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado neonatal celebrado en Barcelona el 28-29 de Noviembre de 2014.

El 2014 ha sido testigo como siempre de los continuados avances tecnológicos en cribado neonatal, pero también de cambios importantes en la estrategia de salud pública de nuestro Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad que contribuirán sin duda a la mejora de la calidad de los programas y a la equidad entre las Comunidades Autónomas. Dichos cambios han sido la entrada en vigor de la Cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud para cribado neonatal y la puesta en marcha del Sistema de Información de cribado neonatal que permitirá a nivel autonómico y estatal realizar el seguimiento y evaluación del programa. Con ello se cumplen gran parte de las aspiraciones, que AECNE como representante de los profesionales involucrados en el cribado neonatal, había elevado con perseverancia y convicción a las autoridades sanitarias y nos congratulamos profundamente del rigor y la calidad de la labor realizada bajo los auspicios del MSSSI.

Las sesiones científicas se estructuraron en dos áreas: Avances clínicos y tecnológicos en cribado neonatal y Política sanitaria.

En la de avances clínicos y tecnológicos se contemplan las tecnologías de nueva generación o secuenciación masiva del ADN aplicadas a las muestras de sangre seca en cribado neonatal, la experiencia del uso de la medición TIR/PAP en el cribado de la fibrosis quística, avances en el área de las enfermedades lisosomales e interesantes experiencias clínicas en el CN de las inmunodeficiencias combinadas severas y las hemoglobinopatías, así como la organización de una eficiente unidad funcional colaborativa para el seguimiento clínico de los recién nacidos con trastornos del metabolismo intermediario.

La sesión de Política sanitaria incluyó la presentación por representantes del MSSSI de la Cartera básica común de servicios en cribado neonatal y del Sistema de Información (esta última fue con conexión directa con el MSSI y por lo tanto no puede leerse en la revista, pero si ver su presentación en poster), se revisó también el papel de las Agencias de evaluación en la incorporación de tecnologías y procedimientos a la cartera de servicios y el peso de los estudios de coste efectividad en la toma de decisiones.

Al igual que en anteriores congresos, AECNE mostró su sensibilidad por los aspectos éticos de los programas y se contempló la complejidad ética asociada a los avances tecnológicos y los aspectos éticos de la detección incidental del estado heterocigoto (esta última en poster), contando para ello con la colaboración de la Comisión de Ética de la Sociedad Española de Genética Humana.

El lector encontrará también en este número los 20 pósteres (basta señalar el titulo para acceder al poster en formato pdf). Reflejan mayoritariamente las valiosas experiencias vividas en el día a día de los Centros de cribado y dieron pie a una apasionada y enriquecedora sesión que no podemos obviamente transcribir, pero invitamos cordialmente a los lectores a acudir a nuestros próximos congresos para que puedan compartirlas y disfrutarlas como hicimos los asistentes al congreso de Barcelona.

Teresa Pàmpols
Vicepresidenta Junta Directiva AECNE

NOTA: Pulsando sobre los títulos de los artículos se descargarán los documentos en formato PDF para su lectura.

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Comunicaciones presentadas al IV Congreso de AECNE

LA COMPLEJIDAD ÉTICA ASOCIADA A LOS AVANCES TECNOLÓGICOS EN EL CRIBADO NEONATAL. #2
Teresa Pàmpols.
Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona.

JUSTIFICACIÓN CLÍNICA DEL CRIBADO NEONATAL DE LAS INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS GRAVES (IDCG). #3
Pere Soler-Palacín. 
Unitat de Patología Infecciosa i Inmunodeficiències de Pediatria. Hospital Universitari Vall d’ Hebron. Barcelona.

OPORTUNIDAD DEL CRIBADO NEONATAL DE HEMOGLOBINOPATÍAS EN LA CAPV. #4
Aurora Navajas Gutiérrez.
BioCruces. Health Research Institute. Universidad del País Vasco.

CARTERA BÁSICA COMÚN DE SERVICIOS DE CRIBADO NEONATAL. #5
Vicenta Lizarbe.
Área Prevención. SDG Promoción Salud y Epidemiología.
DG Salud Pública, Calidad e Innovación.
Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad.

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Pósteres presentados al IV Congreso de AECNE

ASPECTOS ÉTICOS DE LA DETECCIÓN INCIDENTAL DEL ESTADO HETEROCIGOTO EN LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL. #6
T. Pàmpols (1), J. M. García Sagredo (2), J. Rosell (3), M. Fernández Burriel (4).
(Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana. cometica@aegh.org)
(1) Servicio de Bioquímica y genética molecular. Hospital Clínico de Barcelona. (2) Universidad de Alcalá. Madrid. (3) Unidad de Genética. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. (4) Unidad de Genética. Hospital de Mérida. Badajoz.

HIPERTIROTROPINEMIA EN EL CRIBADO NEONATAL SEGÚN EDAD DE LA MADRE. #7
M. M. Rizo-Baeza (1), L. Peris (2), E. Cortés (2), X. Cortés (2), H. Manero (3)
(1) Universidad de Alicante, (2) Universidad Miguel Hernández, (3) Hospital General Universitario de Alicante.

INFLUENCIA DEL ORIGEN DE LA MADRE SOBRE LA HIPERTIROTROPINEMIA NEONATAL. #8
M. M. Rizo-Baeza (1), L. Peris (2), E. Cortés (2), X. Cortés (2), H. Manero (3)
(1) Universidad de Alicante, (2) Universidad Miguel Hernández, (3) Hospital General Universitario de Alicante.

CRIBADO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO. VALORES DE REFERENCIA DE TSH Y T4L EN SUERO AJUSTADOS POR EDAD Y GRADO DE MADUREZ. #9
D. Rausell, S. Ruiz, E. Bonet, A. Sarnago, A. M. Garcia
Unidad de Metabolopatías y Cribado Neonatal. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

RESULTADOS DEL SCREENING NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN HIJOS DE MADRE CON HIPOTIROIDISMO. #10
E. Bonet, S. Ruiz, D. Rausell, A. Sarnago, A. M. García
Unidad de Metabolopatías y Cribado Neonatal. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

ANÁLISIS MULTIVARIANTE DE LA CONCENTRACIÓN DE Phe NEONATAL. #11
E. Cortés (1), P. Sánchez-González (2), M. M. Rizo Baeza (3), H. Manero (2)
(1) Universidad Miguel Hernández, (2) Hospital General Universitario Alicante, (3) Universidad de Alicante.

VARIABILIDAD DE LOS VALORES DE TRIPSINA INMUNORREACTIVA EN EL CRIBADO NEONATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA. #12
E. Cortés (1), AM. Roldán (2), H. Manero (2), V. Gil (3), A. Palazón (3), M. M. Rizo-Baeza (4)
(1) Universidad Miguel Hernández, (2) Hospital General Universitario de Alicante, (3) Universidad de Alicante.

IMPORTANCIA DE LA AMPLIACIÓN DEL ESTUDIO GENÉTICO EN NEONATOS CON TIR ELEVADA Y TEST DEL SUDOR POSITIVO. #13
M. J. Alonso (1,2) , A. Solé (1,3), C. Prados (1,4), A. Salcedo (1,5), O. Asensio (1,6), J. Figuerola (1,7) , C. Bousoño (1,8), F. Baranda (1,9), S. Gartner (1,10), R. Girón (1,11)
(1) Junta Directiva Sociedad Española Fibrosis Quística (SEFQ), (2) IBGM Valladolid, (3) Hospital la Fe Valencia, (4) Hospital Universitario La Paz Madrid, (5) Hospital General Universitario Gregorio Marañón Madrid, (6) Hospital Parc Tauli Sabadell, (7) Hospital Universitario Son Espases, (8) Hospital Cental Asturias, (9) Hospital Cruces, (10) Hospital Universitari Valld´Hebrón Barcelona, (11) Hospital Universitario de La Princesa Madrid.

PORCENTAJE DE LAS DISTINTAS HEMOGLOBINAS NEONATALES SEGÚN ORIGEN MATERNO. #14
E. Cortés (1), C. Pla (2), M. M. Rizo-Baeza (3), H. Manero (2)
(1) Universidad Miguel Hernández, (2) Hospital General Universitario Alicante, (3) Universidad de Alicante.

RIESGO RELATIVO DE LAS HEMOGLOBINAS C, D, E y S SEGÚN ORIGEN ÉTNICO EN LA PROVINCIA DE ALICANTE. #15
E. Cortés (1), C. Pla (2), M. M. Rizo-Baeza (3), H. Manero (2)
(1) Universidad Miguel Hernández, (2) Hospital General Universitario de Alicante, (3) Universidad de Alicante.

RESULTADOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE ANEMIA FALCIFORME EN EL PAIS VASCO (2011-2014). #16
M. Espada, A. Valle, C. Higón, M. García Cuevas, A. Mendialdua
Laboratorio de Salud Pública. Departamento de Salud. Gobierno Vasco.

EVALUACIÓN DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL EN EL PAIS VASCO (FEBRERO-SEPTIEMBRE 2014) POR ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM. #17
M. Espada (1), A. Mendialdua (1), C. Higón (1), M. García Cuevas (1), A. Valle (1), A. Navajas (2).
(1) Laboratorio de Salud Pública. Departamento de Salud. Gobierno Vasco, (2) Sección de Hematología Oncología Pediátricas. Hospital Universitario de Cruces.

FALSOS POSITIVOS DE C5-CARNITINA ELEVADA EN CRIBADO NEONATAL: EXPERIENCIA ESPAÑOLA. #18
R. Yahyaoui (1), I. Rueda (1), A. Dayaldasani (1), F. Boemer (2)
(1) Laboratorio de Metabolopatías. Centro de cribado neonatal de Andalucía oriental. Hospital Regional de Málaga, (2) Laboratorio de Bioquímica Genética. Genética Humana. Universidad de Lieja. Bélgica.

CRIBADO AMPLIADO EN LA COMUNIDAD DE MADRID. 3 AÑOS DE EXPERIENCIA. #19
E. Dulín (1), B. Besga (1), M.C. Perales (1), M. Fernandez-Ruano (1), E. García (1), A. Sanchez (1), M. MartínezPardo (2), A. Belanguer (2), E. García-Silva (3), E. Martín (3), P. Quijada (3), A. Morais (4), C. Pedrón (5), M. Arranz (6), C. Nicolás (7), R. de Andrés (7).
(1) Laboratorio Cribado Neonatal. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, (2) Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Ramón y Cajal. (3) Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 deOctubre. (4) Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario La Paz, (5) Unidad de Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario Niño Jesús. (6) Subdirección Promoción y Prevención de la Salud y (7) Dirección General de Hospitales. Comunidad de Madrid.

CRIBADO NEONATAL EN LA COMUNIDAD DE CASTILLA Y LEÓN: 1990-2012. #20
I. Fernández-Carvajal, M. J. Alonso, I. Izquierdo de la Mano, R. Samaniego Quinatanilla, J. J. Tellería.
Department Genetica de la enfermedad. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) - Universidad de Valladolid. C/San y Fores 3. Valladolid. Spain. metabol@ped.uva.es

CUMPLIMIENTO DE LOS OBJETIVOS Y REQUISITOS DE CALIDAD DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS EN EL PAIS VASCO. Año 2013. #21
M. Espada, A. Valle, M. García Cuevas, C. Higón, A. Mendialdua
Laboratorio de Salud Pública. Departamento de Salud. Gobierno Vasco.

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