UNIDAD DE COORDINACIÓN. DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PÚBLICA

RESPONSABLE
Rosa Ma Fernández

LABORATORIO DE CRIBADO NEONATAL

RESPONSABLE TÉCNICOS ADMINISTRATIVOS
José Luis Marín Soria
FACULTATIVOS:
Rosa Ma López Galera
Sonia Pajares Garcia
Ana Argudo Ramirez

Giovanna Delgado
Carmen Martínez
Edu Flores
Esther Ramon
Yania Quintero

Neus Triviño
Tibor Cabré
Jordi Chico

UNIDADES DE SEGUIMIENTO

Hipotiroidismo Congénito (desde 1982; medición de TSH)
RESPONSABLE
Diego Yeste
NOMBRE DE LA UNIDAD
Endocrinología Pediátrica
HOSPITAL
Vall d'Hebron
Fenilcetonuria (desde 1970; medición de Phe)
RESPONSABLE
Rafael Artuch
Aida Ormazabal
Jaume Campistol

NOMBRE DE LA UNIDAD
Laboratorio de Metabolopatías

Unidad de Enfermedades Metabólicas

HOSPITAL
Sant Joan de Deu

Sant Joan de Deu

Fibrosis Quística (desde 1999; medición de TIR/TIR/ADN)
RESPONSABLE
Silvia Gartner
Oscar Asensio
Maria Cols
NOMBRE DE LA UNIDAD
Unidad de Fibrosis Quística
Unidad de Fibrosis Quística
Unidad de Fibrosis Quística
HOSPITAL
Vall d'Hebrón
Parc Taulí (Sabadell)
Sant Joan de Deu
Otras enfermedades metabólicas hereditarias (desde febrero 2013) MS/MS1
RESPONSABLE
Toño Arranz
Mireia del Toro
Rafa Artuch
Aida Ormazabal
Jaume Campistol
Angels Garcia-Cazorla
Silvia Meavilla

NOMBRE DE LA UNIDAD
Laboratorio de Metabolopatias
Unidad de Enfermedades Metabólicas
Laboratorio de Metabolopatias

Unidad de Enfermedades Metabólicas

Endocrinologia Pediátrica

HOSPITAL
Vall d'Hebron
Vall d'Hebron
Sant Joan de Deu

Sant Joan de Deu

Sant Joan de Deu
Enfermedad de células falciformes (desde enero 2015, medición Hb por electroforesis)
RESPONSABLE
David Beneitez
Adoración Blanco

NOMBRE DE LA UNIDAD
Hematología Clínica
Laboratorios Clínicos Hematologia

HOSPITAL
Vall d'Hebron
Vall d'Hebron

1Enfermedades que se detectan por MS/MS

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AA (5)
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad del jarabe de Arce (MSUD)
Tirosinemia tipo I
Citrulinemia tipo I
Homocistinuria
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS ORGÁNICOS (8)
Aciduria glutárica tipo I
Acidemia isovlerica
Acidemia metilmalónica (Cbl A, Cbl B)
Acidemia metilmalónica (Cbl C, Cbl D)
Acidemia metilmalónica (Mut)
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiencia de β-cetotiolasa
Acidemia propiónica
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS (7)

MCAD (def. acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mediana)
VLCAD (def. acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
LCHAD/TFP (def. 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga / def. de proteina trifuncional mitocondrial)
CPT-1 (carnitina palmitoiltransferasa 1)
CPT-2 (carnitina palmitoiltransferasa 2)
MADD (def. múltiple de Acil-CoA deshidrogenasa)
CUD (def. en la captación celular de la carnitina)